Источники
Книги и брошюры
Chiasson RM, Munns C, Zeitlin L (eds): Interdisciplinary Treatment Approach for children with Osteogenesis Imperfecta. Montreal, Quebec: Shriners Hospital for Children; 2004. (Книга доступна на английском, французском и испанском языках).
Cintas H, Gerber L (eds): Children with Osteogenesis Imperfecta: Strategies to Enhance Performance. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2005.
Dollar EP (ed): Growing Up with OI: A Guide for Families and Caregivers. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2001.
Dollar EP. Growing Up with OI: A Guide for Children. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2001.
Glauser H, Kipperman P, Dubowski FM. Caring for Infants and Children with Osteogenesis Imperfecta. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2002.
Glorieux F, Pettifor JM, Juppner H (eds): Pediatric Bone: Biology and Diseases. New York, New York: Academic Press; 2003.
Hartman J (ed): Osteogenesis Imperfecta: A Guide for Nurses. Gaithersburg, Maryland:
Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2005.
OI Foundation: Effective Practices in Clinical Care for Osteogenesis Imperfecta. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2007.
Статьи в журналах и главы из книг общего характера
Barnes AM, Chang W, Morello R, Cabral WA, Weis M, Dyre DR, Leikin S, Makareeva E, Kuznetsova N, Uveges TE, Ashok A, Flor AW, Mulhihill JJ, Wilson PL, Sundaram UT, Lee B, Marini JC. Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta. New England Journal of Medicine 2006; 355(26): 2757-64.
Byers PH, Krakow D, Nunes ME, Pepin M. Genetic evaluation of suspected osteogenesis
imperfecta (OI). Genetics in Medicine 2006; 8(6): 383-388.
Cabral WA, Makareeva E, Colige A, Letocha AD, Ty JM, Yeowell HN, Pals G, Leikin S, Marini JC. Mutations near amino end of alpha 1(I) collagen cause combined OI/EDS by interference with N-propeptide processing. Journal of Biology and Chemistry 2005; 280(19): 19259-19269.
Cabral WA, Chang W, Barnes AM, Weis M, Scott MA, Leikin S, Makareeva E, Kuznetsova NV, Rosenbaum KN, Tifft, CJ, Bulas DI, Kozma C, Smith PA, Eyre DR, Marini JC. Prolyl 3- hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta. Nature Genetics 2007; 39(3): 359-365.
Guide to Osteogenesis Imperfecta for Pediatricians and Family Practice Physicians 27
Dawson PA, Marini JC. Chapter 5: Osteogenesis Imperfecta. In Econs MJ (ed): The Genetics of Osteoporosis and Metabolic Bone Disease. New Jersey: The Humana Press, Inc.; 2000; 75-94.
Kuurila K, Grenman R, Johansson R, Kaitila I. Hearing loss in children with osteogenesis
imperfecta. European Journal of Pediatrics. 2000; 159(7): 515-519.
Marini JC. Chapter 44: Heritable Collagen Disorders. In: Klippel J, Dieppe P (eds).
Rheumatology. 2nd edition. London: Gower; 1998.
Marini JC. Chapter 704: Osteogenesis Imperfecta. In: Behrman RE (ed). Nelson’s Textbook of Pediatrics. 1999; 2128-2130.
Morello R, Bertin TK, Chen Y, et al. CRTAP is required for prolyl 3-hydroxylation and
mutations cause recessive osteogenesis imperfecta. Cell 2006; 127(2):291-304.
Plotkin H, Primorac D, Rowe D. Chapter 18: Osteogenesis Imperfecta. In: Glorieux FH, Pettifor JM, Juppner H (eds). Pediatric Bone. New York: Academic Press; 2003; 443-471.
Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. The Lancet. 2004; 363(9418): 1377-1385.
Zeitlin L, Rauch F, Plotkin H, Glorieux FH. Height and weight development during four years of therapy with cyclical intravenous pamidronate in children and adolescents with OI Types I, III, and IV. Pediatrics. 2003; 111(5): 1030-1036.
Статьи из журналов – Обвинения в жестоком обращении с детьми
Marlowe A, Pepin MG, Byers PH. Testing for osteogenesis imperfecta in cases of suspected non-accidental injury. Journal of Medical Genetics. 2002; 39(6): 382-386.
Wardinsky TD, Vizcarrondo FE, Cruz BK. The mistaken diagnosis of child abuse: a three-year USAF Medical Center analysis and literature review. Military Medicine. 1995; 160(1): 15-20.
Статьи из журналов – Лечение
Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. The New England Journal ofMedicine. 1998; 339(14): 947-952.
Glorieux FH. Bisphosphonate therapy for severe osteogenesis imperfecta. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2000; 13(Suppl): 989-992.
Marini JC, Hopkins E, Glorieux FH, Chorousos GP, Reynolds JC, Gunderberg CN, Reing CM. Positive linear growth and bone responses to growth hormone treatment in children with types III and IV osteogenesis imperfecta: high predictive value of the carboxyterminal propeptide of Type I procollagen. Journal of Bone and Mineral Research. 2003; 18(2): 237-243.
Guide to Osteogenesis Imperfecta for Pediatricians and Family Practice Physicians 28
Munns CF, Rauch F, Mier RJ, Glorieux FH. Respiratory distress with pamidronate treatment in infants with severe osteogenesis imperfecta. Bone. 2004; 35(1): 231-234.
Munns CF, Rauch F, Travers R, Glorieux FH. Effects of intravenous pamidronate treatment in infants with osteogenesis imperfecta: clinical and histomorphometric outcome. Journal of Bone and Mineral Research. 2005; 20(7): 1235-1243.
Whyte MP, Wenkert D, Clements KL, McAlister WH, Mumm S. Bisphosphonate-induced osteopetrosis. The New England Journal of Medicine. 2003; 349(5): 457-463.
Организации
Основные клинические программы
Программу по НО в Национальном институте здравоохранения, г.Бетесда, штат Мэриленд, США
Для получения информации о программе звоните +1 (301) 496-0741
E-mail: oiprogram@mail.nih.gov
Программа по НО в Институте Кеннеди Кригера, г. Балтимор, штат Мэриленд, США
Эта программа – крупнейшая клиника по лечению НО в США, предоставляющая всех необходимых специалистов для лечения детей и взрослых, в партнерстве с Больницей Джона Хопкинса.
Для получения информации о программе звоните +1 (443) 923-2704.
Междисциплинарная программа по лечению НО в детской клинике Шрайнерс (США и Канада)
Для дальнейшей информации посетите на сайт: www.shrinershq.org
Для получения информации о лечении НО или клинических исследованиях в клинике Шрайнерс в Монреале, Канада, звоните: (514) 282-7158 или посетите сайт www.shrinersgenetics.mcgill.ca У этой клиники большой опыт в области лечения и исследования НО у детей.
Список клиник, занимающихся лечением НО, созданный Фондом несовершенного остеогенеза, содержит информацию о более 40 клиниках, программ по лечению костной дисплазии, исследовательских институтах в США, Канаде и Англии. (Список можно найти на сайте Фонда по адресу: www.oif.org.)
Фонд несовершенного остеогенеза
Миссия Фонда состоит в улучшении качества жизни людей с НО через научные исследования для выявления новых способов лечения и оздоровления, образование, распространение информации и взаимную поддержку.
Фонд предоставляет образовательные материалы для членов семей и медицинских работников. Многие упомянутые в данной брошюре темы более полно раскрыты в других публикациях Фонда. Звоните или обратитесь к сайту Фонда, чтобы получить список текущих публикаций.
Фонд предоставляет услугу «Информация по запросу». Квалифицированные сотрудники отвечают на тысячи вопросов, поступающих в течение года, тщательно проверяя информацию с медицинской точки зрения. Члены Медицинского наблюдательного совета Фонда связываются с опытными врачами, если требуется дополнительная консультация.
Фонд предоставляет контактную информацию о сообществах семей, члены которых страдают НО, за пределами США.
Врачи-терапевты могут зарегистрироваться по телефону или по электронной почте, чтобы стать участниками бесплатной рассылки ежеквартального обзора ‘Breakthrough’ («Прорыв») и ежемесячных новостных бюллетеней.
-
Связаться с Фондом можно:
По телефонам +1 (800) 981-2663 или +1 (301) 947-0083
Электронной почте: bonelink@oif.org
На сайте: www.oif.org
Просмотреть и распечатать многие из публикаций Фонда можно на сайте, также как и заказать их в разделе «Магазин». Новые материалы добавляются регулярно.
База данных по несовершенному остеогенезу
Люди, у которых диагностирован НО, могут стать добровольными участниками Базы. Эта конфиденциальная база данных создана совместными усилиями Фонда НО и Клиники по лечению НО в Институте Кеннеди Кригера. Задачи ведения Базы состоят в сборе контактной информации больных НО, в сборе информации описательного характера о течении НО, а также поддержке исследований. Для дальнейшей информации посетите сайт Фонда НО или сайт Клиники по лечению НО в Институте Кеннеди Кригера www.osteogenesisimperfecta.org.
Социальные организации и ресурсы – Сайты
Американская Академия педиатрии - www.aap.org
Easter Seals – www.Easter-Seals.org
Family Voices – www.familyvoices.org
Национальный центр распространения информации для детей с нарушениями здоровья или National Dissemination Center for Children with Disabilities (NICHCY) – www.nichcy.org
Air Charity Network – www.aircharitynetwork.org, или звоните +1 (877) 621-7177.
Организации, предоставляющие биохимические и ДНК анализы
Время получения результатов анализа и стоимость его проведения варьируется. За подробной информацией обращайтесь к следующим организациям:
National Institutes of Health, Bethesda, MD Bone and Extracellular Matrix Branch Collagen testing for dominant and recessive mutations for children and families in an NIH study
Phone: (301) 496-0741
Web site: www.oiprogram.nichd.nih.gov
E-mail: oiprogram@mail.nih.gov or bemb@mail.nih.gov
Testing offered on a case-by-case basis.
University of Washington, Seattle, WA
Collagen Diagnostic Laboratory, Department of Pathology Collagen testing and DNA sequencing
Phone: (206) 543-0459
Web site: www.pathology.washington.edu/clinical/collagen
Tulane University, New Orleans, LA
Matrix DNA Diagnostics Laboratory DNA sequencing
Phone: (504) 988-7706
Web site: www.som.tulane.edu/gene_therapy/matrix/matrix_dna_diagnostics.shtml
Baylor College of Medicine, Houston, TX
Medical Genetics Laboratories Testing for Recessive OI (DNA Analysis – CRTAP Sequencing)
Phone: 1-800-411-4363
Web site: www.bcm.edu/geneticlabs
Athena Diagnostics, Inc., Worcester, MA
DNA analysis
Phone: (800) 394-4493
Web Site: www.AthenaDiagnostics.com
Shriners Hospital for Children, Montreal, Canada
Genetics Unit Collagen testing and DNA analysis for patients
Phone: (514) 282-7158
Web site: www.shriners-genetics.mcgill.ca
|
