Руководство для педиатров и семейных врачей (терапевтов)

Медикаментозное лечение – гормон роста

• 
  Исследователи одновременно в нескольких медицинских центрах изучают вопрос применения гормона роста для больных НО.
  
• 
  Результаты варьируются.
  
• 
  В настоящий момент стандартных предписаний по применению нет.
  

Медикаментозное лечение – терипаратид (синтетический гормон околощитовидной железы)

• 
  Терипаратид (Фортео) не подходит для лечения детей вследствие риска возникновения рака костных тканей. Этот препарат изучается на предмет применения у взрослых.
  

Результаты общих клинических исследований и предписания по лечению

Сердечнососудистая система

• 
  Число случаев врожденных патологий у детей с НО сопоставимо со статистикой по детям, не страдающим НО.
  
• 
  Наиболее часто у больных НО встречаются такие формы сердечнососудистых патологий, как порок клапанов аорты и пролапс митрального клапана.
  
• 
  Операции по замене клапана успешно проводятся у больных НО.
  
• 
  Специфические мутации генов коллагена могут стать причиной предрасположенности больных НО к аневризме аорты.
  

Соединительные ткани

• 
  Вследствие относительно высокой степени хрупкости капилляров легко образуются синяки/кровоподтеки/гематомы.
  
• 
  Для больных НО характерны пониженные показатели адгезии тромбоцитов и фактора Фон Виллебранда.
  
• 
  Кожа больных НО значительно менее эластична и подвержена образованию шрамов в месте наложения швов.
  
• 
  У больных НО снижена сила мышц, что особенно заметно при тяжелых и средних формах НО.
  
• 
  Для НО характерна гиперподвижность суставов, вследствие которой возможны частые растяжения и вывихи бедра, плеча и локтевого сустава.
  
• 
  Широко распространено плоскостопие.
  
• 
  У новорожденных часто встречаются грыжи. Они возникают чаще, чем у здоровых детей.
  

Эндокринная система

• 
  Для детей с НО первого типа характерно утолщение склеры.
  
• 
  При других формах НО возможно истончение склеры.
  
• 
  Цвет склеры отчасти связан с ее прозрачностью, а также с тем, что аномалия развития сетчатки приводит к рассеиванию определенных световых волн.
  
• 
  Толщина роговой оболочки ниже нормы при любой форме НО.
  
• 
  У детей с НО первого типа возможно появление старческой дуги, которое, однако, не связано с повышенным содержанием холестерина.
  
• 
  Близорукость у больных НО встречается чаще, чем среди людей, не страдающих НО.
  

Желудочно-кишечный тракт

• 
  Для больных НО характерны запоры.
  
• 
  У детей с тяжелыми формами НО запорам способствуют и патологии развития/деформации таза (такие, например, как protrusio acetabuli (болезнь Отта-Хробака)).
  

Слух

• 
  Вследствие структурных и костных аномалий в строении уха у людей с НО происходит значительная потеря слуха к тридцати годам.
  
• 
  Среди других патологий, влияющих на слух, встречаются деформации ушной раковины (в сторону уменьшения), вдавленность завитка ушной раковины и проблемы с вестибулярным аппаратом.
  
• 
  Педиатр должен регулярно проверять слух у ребенка с НО.
  
• 
  Полная проверка слуха опытным детским специалистом должна быть проведена в возрасте от 3 до 4 лет или непосредственно перед школой. В дальнейшем аналогичные проверки должны осуществляться каждые три года.
  
• 
  У детей с ограниченным слухом проверка должна осуществляться ежегодно.
  
• 
  При наличии в истории семьи прецедентов потери слуха ее членами или частых гайморитов/ушных инфекций, ребенок с НО может быть предрасположен к ранней потере слуха.
  
• 
  Детям и членам их семей необходимо знать о способах защиты слуха.