Гбоу впо «Казанский Государственный медицинский университет» гбоу дпо «Казанская Государственная медицинская академия»
|
Скачать 3.64 Mb.
|
СЛУЧАЙ ЛОКАЛИЗОВАННОЙ ФОРМЫНЕЙРОФИБРОМАТОЗА I ТИПАДЯДЬКИН В.Ю., канд. мед. наук, доц. кафедры дерматовенерологии КГМУГОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет»Нейрофиброматоз, или синдром Реклингхаузена – самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Различают несколько типов заболевания, обусловленных различными мутациями, среди которых наиболее распространенным является тип I; реже встречаются тип II, нейрофиброматоз сегментный, нейрофиброма диффузная, а также абортивные формы, проявляющиеся пятнами цвета кофе с молоком в сочетании с другими дефектами развития (1-3). Нейрофиброматоз 1 типа – аутосомно-доминантное нервно-кожное заболевание с частотой встречаемости 1:2 500 – 4:5 000 (4). Ген ответственный за него находится на 17 хромосоме и отвечает за продукцию белка нейрофибромина работающего в качестве супрессора опухолей (6-8). Заболевание проявляется у всех детей, начиная с периода новорожденности до 5-летнего возраста. Клинические изменения на коже многообразны: множественные нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком, пятна типа веснушек в подмышечных ямках. Как правило, наиболее ранним симптомом являются пигментные пятна, которые появляются вскоре после рождения, обычно множественные, с гладкой поверхностью, характерным желтовато-коричневатым цветом (пятна цвета «кофе с молоком»). Величина их обычно небольшая (0,5-1 см), но большую диагностическую значимость имеют пятна, обусловленные скоплением меланоцитов, размер которых превышает 1,5-2 см, особенно у взрослых, когда наличие более чем шести подобного типа пятен делает диагноз нейрофиброматоза вероятным. Позднее, часто в подмышечных ямках, наблюдается патогномоничная для заболевания «веснушчатость» в виде мелких пигментных пятен (в 70% случаев). Westerhof и Konrad обращают внимание на диагностическую значимость 2 феноменов: голубовато-красноватые и псевдоатрофические пятна. Голубовато-красноватые пятна могут возникнуть до, или в период полового созревания, имеют размер в среднем около 3 см, чаще располагаются на туловище, могут слегка возвышаться над кожей, исчезают при диаскопии. Псевдоатрофические пятна немногочисленны, размером от 5 до 10 см, располагаются на бедре, пояснице, животе. Могут существовать с рождения или появляться в раннем возрасте. Ксантогранулемы изредка наблюдаются в раннем детстве у 1-2% пациентов в виде оранжевых папул и указывают на группу риска по развитию юношеской хронической миелоидной лейкемии (11). Нейрофибромы - доброкачественные опухоли, развивающиеся из леммоцитов (шванновские клетки) периферических нервов, являются наиболее типичным признаком заболевания. Они появляются обычно позднее (через несколько месяцев или лет, иногда к периоду полового созревания) и представляют собой мягкие лилово- розовые, куполообразно возвышающиеся или сидящие на ножке округлые диаметром от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров образования. Наибольшее их количество (возможно, сотни) расположено на туловище (особенно на груди, спине, пояснице). Нередко развиваются кифосколиоз, кардиореспираторная патология; у 33% больных снижен интеллект, характерны также отставание физического развития, эндокринные нарушения (гинекомастия, гиперпаратиреоидизм и др.). У 40% больных выявляют опухоли ЦНС, возможны озлокачествление и метастазирование опухолей. Клиническая диагностика нейрофиброматоза I типа основывается на обнаружении диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу (9). Диагноз может быть поставлен при наличии у больного по крайней мере двух из перечисленных ниже признаков: не менее пяти пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей препубертатного возраста и не менее шести таких пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном периоде; две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма; множественные мелкие пигментные пятна типа веснушек, локализованные в крупных кожных складках (подмышечных и/или паховых); глиома зрительного нерва; два и более узелков Лиша на радужной оболочке, обнаруживаемых при исследовании с помощью щелевой лампы; дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с наличием псевдоартроза или без него; наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I типа по тем же критериям. В последнее время стало известно о мозаичных формах нейрофиброматоза. Соматические мутации возникают рано в эмбриогенезе приводя к генерализованному заболеванию клинически неотличимому от не мозаичных форм нейрофиброматоза I типа. Локализованная форма заболевания ограничивается одной частью тела и возникает в результате поздней соматической мутации и встречается с частотой один на 36 000 - 40 000 человек (10). Приводим собственное наблюдение. Больной Н., 26 лет направлен на консультацию на кафедру кожных болезней КГМУ 27.01.2013 г. Из анамнеза: второй ребенок в семье. Рос и развивался соответственно возрасту. Аллергологический анамнез не отягощен. В семье наследственных заболеваний не наблюдалось. Со слов больного в возрасте двух лет впервые без видимых причин, на коже верхней трети правой половины туловища появилось небольшое, беловатое, ничем не беспокоящее пятно диаметром 10 – 30 см. Постепенно, в течение нескольких лет, высыпания увеличивались. Неоднократно родители обращались к врачам, при этом был выставлен диагноз «витилиго». В 14-15 лет в области пятна стали появляться темно-коричневые пятна размером 0,5 см в поперечнике, постепенно увеличивающиеся в размерах. В связи с этим диагноз «витилиго» был снят, и пациент был направлен на консультацию, для уточнения диагноза. При осмотре на коже спины в области правой лопатки боковой и передней поверхности туловища выше 9 ребра справа, правой половины шеи и проекции нижней челюсти справа имеется очаг с нечеткими границами. Окраска кожи в котором несколько бледнее. На этом фоне имеются множественные высыпания пятен цвета «кофе с молоком» округлой формы, размером 0,5-1 см в поперечнике. Кроме того имеются несколько аналогичных пятен диаметром 2-3 см. В этой же области в небольшом количестве имеются ксантогранулемы в виде оранжевых папул размером 0,5- 0,8 см. На коже в области лопатки имеются единичные псевдоатрофические пятна, размером от 2 до 3 см. В подмышечной ямке справа наблюдается «веснушчатость» в виде мелких пигментных пятен, серо-черного цвета. Учитывая все перечисленные клинические признаки был установлен диагноз: «локализованная форма нейрофиброматоза I типа. Литература
|
Похожие:
 |
Федеральный фонд обязательного медицинского страхования И. И. Джанелидзе", гбоу впо "Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова" и гбоу впо "Санкт-Петербургский... |
 |
Рецептура Гбоу впо «Казанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации |
|
Цитотоксичность и генотоксичность антител к ДНК сывороток крови больных... Гбоу дпо «Казанская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации... |
|
Разработка подходов к оптимизации обеспечения детей фармацевтическими... Диссертационная работа выполнена в гбоу впо казанский государственный медицинский университет Минздравсоцразвития России |
|
Ортопедии и военно-полевой хирургии Гбоу впо «Ижевская государственная медицинская академия» Минздравсоцразвития России |
|
Здравоохранения Оренбургской области Володин А. В. – к м н., ассистент кафедры сестринского дела гбоу впо «Оренбургская государственная медицинская академия» Минздрава... |
|
Лечение воспалительных заболеваний пародонта с использованием иммуномодулирующего... Работа выполнена в гбоу впо «Ставропольская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения |
|
Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальности «Педиатрия» Д. м н., профессор кафедры эпидемиологии и инфекционных болезней гбоу впо «Оренбургская государственная медицинская академия» мз... |
|
Клинические рекомендации по диагностике и лечению аутоиммунного гепатита москва 2013 И. М. Сеченова» академиком рамн, профессором, д м н. В. Т. Ивашкиным, ведущим научным сотрудником, д м н. А. О. Буеверовым, профессором,... |
|
Клинико-иммунологическая характеристика детей с обструктивным бронхитом... ... |
|
Гбоу впо «Кемеровская государственная медицинская академия» Министерства... Клинические протоколы «Антенатальный и интранатальный мониторинг» рассмотрены и утверждены Советом Кемеровской региональной общественной... |
|
Фармацевтический факультет Гбоу впо «Красноярский государственный медицинский университет им проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ |
|
Законодательное регулирование Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "санкт-петербургская государственная педиатрическая... |
|
Гбоу впо «Кемеровская государственная медицинская академия» Министерства... Клинические протоколы «Фармакотерапия при беременности и лактации» рассмотрены и утверждены Советом Кемеровской региональной общественной... |
|
Бронхиальная астма и персистенциЯ цитомегаловируса у детей В. К. Козлов Е. Н. Супрун М. В. Ефименко; Хабаровский филиал фгбу «днц фпд» со рамн – нии охраны материнства и детства российская... |
|
России Общество офтальмологов России Инновационные технологии в офтальмологической... Министерство здравоохранения Астраханской области гбоу впо «Астраханская государственная медицинская академия» |