Руководство для педиатров и семейных врачей (терапевтов)

Другие виды несовершенного остеогенеза

• 
  Синдром «остеопороз-псевдоглиома»: этот синдром представляет собой тяжелую форму НО, которая ведет к слепоте. Является результатом мутации гена LRP5, отвечающего за протеин 5, связанный с рецепторами липопротеинов низкой плотности.
  
• 
  Синдром Коула-Карпентера: представляет собой НО в сочетании с краниосиностозом (преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации) и проптозом (смещение кпереди) глазных яблок.
  
• 
  Синдром Брука: представляет собой НО в сочетании с врожденной контрактурой суставов. Является результатом мутаций гена PLOD2 (проколлаген-лизин 2-оксоглютарат 5-диоксигеназа 2), отвечающего за лизил-гидроксилазу костных тканей. Это негативно сказывается на образовании коллагеновых поперечных связей.
  
• 
  НО и синдром Элера-Данлоса: симптомами этого недавно выявленного синдрома являются хрупкость костей в сочетании с гиперподвижностью суставов. Дети, подверженные этому синдрому, страдают от быстро прогрессирующих множественных искривлений позвоночника.
  

Другие возможные диагнозы (неправильная диагностика)

• 
  Среди заболеваний со схожими с НО симптомами можно выделить гипофосфатазию, юношескую болезнь Педжета (хронический деформирующий остеит), рахит, идиопатический юношеский остеопороз, врожденные патологии метаболизма витамина D, болезнь Кушинга, дефицит и плохая усвояемость кальция.
  
• 
  Недоношенные дети подвержены риску развития остеопении в первый год жизни.
  
• 
  Синдром Элера-Данлоса типов VIIA и VIIB, которые характеризуются нестабильными связками и подвижностью суставов, также отличаются предрасположенностью больного к переломам.
  

Жестокое обращение с детьми

• 
  По оценкам специалистов, у 7% детей переломы по невыясненным причинам связаны с не диагностированным ранее заболеванием.
  
• 
  Ребенок, у которого характер и количество переломов не соответствуют спровоцировавшей их травме, при отсутствии подтверждения небрежного или жестокого обращения со стороны взрослых, должен пройти обследование на НО или другие возможные диагнозы. В соответствии с рекомендациями издания «Здоровье костей и остеопороз: Отчет по общей хирургии» (2004 г.), «педиатры, ортопеды, врачи отделения скорой помощи и другие специалисты, сталкивающиеся с переломами у детей, в особенностями множественными, или переломами в семейной истории, должны рассматривать возможность наличия у ребенка НО».
  
• 
  Может потребоваться консультация генетика, ортопеда или эндокринолога, имеющих опыт лечения различных форм НО.
  
• 
  Легкая форма НО, не диагностированная ранее в семье, зачастую похожа на намеренно причиненные травмы.
  
• 
  НО – это клинический диагноз. Отрицательные результаты молекулярных или биохимических исследований не исключают наличия НО, поскольку некоторые его формы являются результатом генных мутаций в тех генах, которые не подвергались исследованиям. Более того, выше упомянутые анализы не выявляют всех людей с изменениями в проверяемых генах. Положительные результаты анализов обычно свидетельствуют о наличии у ребенка НО.
  
• 
  Члены семьи должны иметь при себе справки, подтверждающие диагноз НО, во избежание обвинений в жестоком обращении с ребенком в отделении скорой помощи.
  

Роль медиков в лечении несовершенного остеогенеза

• 
  Программа лечения корректируется в зависимости от потребностей конкретного ребенка. Плодотворным является согласованный уход со стороны нескольких специалистов. Более подробную информацию о моделях взаимодействия различных специалистов для лечения НО можно найти в книге «Подходы к междисциплинарному лечению детей с несовершенным остеогенезом», Шьяссон и соавторы, 2004.
  
• 
  Среди вовлеченных специалистов могут быть генетики, эндокринологи, неврологи, ортопеды, реабилитологи, отоларингологи. Могут быть необходимы консультации логопедов и специалистов по развитию речи, диетолога, психолога и доступ к специализированному адаптирующему оборудованию.
  
• 
  Поскольку НО зачастую негативно сказывается на работе дыхательных путей и всей респираторной системы, для родителей, посещающих кабинет врача, важно изолировать своего ребенка от детей с острыми респираторными и другими инфекционными заболеваниями, особенно во время сезонных вспышек этих болезней.