Руководство для педиатров и семейных врачей (терапевтов)

Роль специализированных клиник для лечения несовершенного остеогенеза и исследовательские программы

• 
  Целый ряд медицинских центров в США и Канаде имеют специализированные клиники по лечению НО и/или исследовательские программы, зачастую в рамках центров по изучению генетики или костной дисплазии. Составлен список таких клиник и предоставляемых ими услуг. (См. раздел «Организации, Основные клинические программы», стр.43).
  
• 
  Наилучшие результаты приносят скоординированные действия одновременно нескольких опытных в лечении НО специалистов в разных областях.
  
• 
  Информация о специализированных клиниках должна быть доступна для неонатологов.
  

Развитие

• 
  НО не влияет на умственные способности ребенка и его способность к обучению.
  
• 
  Развитие крупных мышц у ребенка может нарушено вследствие переломов; общая слабость мышц; ненормальные размеры, форма и пропорции тела; неправильное положение длинных (трубчатых) костей и суставов; боли.
  
• 
  Большинству детей с НО необходимы раннее врачебное вмешательство, а также физические нагрузки и развивающая терапия.
  
• 
  Некоторым детям требуются занятия по развитию речи и контроля за мышцами полости рта.
  
• 
  Всем детям с НО показаны безопасные физические упражнения общеоздоровительного и реабилитационного характера.
  

Рост

• 
  Для некоторых форм НО характерен значительный недостаток роста.
  
• 
  Непропорциональная длина ног может стать следствием переломов или патологии хрящевых пластинок роста. Такие диспропорции должны быть исследованы специалистом по формированию походки, чтобы ребенок не потерял способность ходить.
  
• 
  Боли в спине и бедрах характерны для всех форм НО из-за неправильного расположения.
  
• 
  У новорожденных, особенно с НО третьего типа, возможно уплощение затылочной части черепа вследствие хрупкости костей. Возможны проблемы с удерживанием головы. (См. раздел «Борьба с уплощением черепа», стр.32)
  
• 
  Для дополнительной информации обратитесь к графикам соотношения роста и веса в материалах «Развитие роста и веса в течение 4 лет терапии», книга «Педиатрия», Цейтлин и соавторы, 2003.
  

Лабораторные исследования

• 
  Вследствие перелома возможно повышение уровня щелочной фосфатазы в крови.
  
• 
  У детей с тяжелыми формами НО возможна гиперкальциурия. Необходимы исследования для ее выявления. Лечение необходимо только в случае образования у ребенка камней в почках.
  
• 
  Возможен нефрокальциноз, который, тем не менее, не влияет на работу почек.
  
• 
  Дисфункции щитовидной железы нехарактерны для НО.
  

Лечение

• 
  адаптацию поведения и образа жизни во избежание ситуаций, которые могут повлечь за собой перелом
  
• 
  ортопедическую хирургию
  
• 
  лечение сколиоза
  
• 
  реабилитацию, включающую водные процедуры и физическую активность
  
• 
  специальное оборудование, в том числе обеспечивающее передвижение
  
• 
  контроль веса
  

• 
  оральное и внутривенное применение бифосфонатов
  
• 
  применение гормона роста
  

• 
  витамин C
  
• 
  фторид натрия
  
• 
  магнезия
  
• 
  анаболические стероиды
  
• 
  кальцитонин